小腦是中樞神經系統很重要的一個構造,它的功能包括了動作的協調,肌肉張力的調節,以及姿勢與步伐的控制。

.小腦萎縮症患者失去平衡感,走路狀似企鵝,因此別名叫「企鵝家族」。 患者在動時,腳如千斤鼎般沉重,走動時又輕飄如絮,常常自己絆倒自己,跌得渾身傷疤。
.眼球經常顫動,看東西出現複影。
.吞嚥神經萎縮,用餐時整桌狼藉,吃東西將常用力咬到內唇,滿嘴鮮血。
.大舌頭,說話模糊,別人不易聽懂。

重要的是他們的意識,一如常人,很清醒的活著,冷、熱、癢、痛都非常敏感,只是無法表示而已。在台灣,患有此罕見疾病的人數約有上千人,目前尚無治癒的藥物與方式。
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