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小腦是中樞神經系統很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。

．小腦萎縮症患者失去平衡感，走路狀似企鵝，因此別名叫「企鵝家族」。 患者在動時，腳如千斤鼎般沉重，走動時又輕飄如絮，常常自己絆倒自己，跌得渾身傷疤。
．眼球經常顫動，看東西出現複影。
．吞嚥神經萎縮，用餐時整桌狼藉，吃東西將常用力咬到內唇，滿嘴鮮血。
．大舌頭，說話模糊，別人不易聽懂。

重要的是他們的意識，一如常人，很清醒的活著，冷、熱、癢、痛都非常敏感，只是無法表示而已。在台灣，患有此罕見疾病的人數約有上千人，目前尚無治癒的藥物與方式。